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三代试管能排除哪些遗传病,第三代试管婴儿筛查的准确率有多高

大家好,今天给各位分享三代试管能排除哪些遗传病的一些知识,其中也会对第三代试管婴儿筛查的准确率有多高进行解释,文章篇幅可能偏长,如果能碰巧解决你现在面临的问题,别忘了关注

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第三代试管婴儿PGD与PGS的区别是什么

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么

在初步了解第三代试管婴儿技术之初,PGS和PGD一定被常常提起,但对于这两个专业名词很多人并不太清楚是个什么东西,然后它们确实第三代试管婴儿的核心,具体如下:

PGD/PGS技术是什么

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。

胚胎植入前遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。

第三代试管婴儿(PGD/PGS)检测流程

其中第三代试管婴儿PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测,它筛查的时候采用的是荧光原位杂交法,能够可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。

目前来看PGD技术对于实验的条件要求非常高,国内部分医院可进行PGD操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种,目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

pgs胚胎植入前遗传学筛查的过程

而PGS技术是在胚胎移植前对早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色体数目和结构进行检测,对比分析是否存在染色体异常,筛选出健康的胚胎,提高移植的成功率。

PGS基因筛查的发展史

1FISH技术:最开始的PGS筛查技术,只可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查,存在着很强的局限性;

2ACGH:可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常;

3NGS:新一代的基因测序技术,具有准确度高、通量大、信息量丰富等优点,准确率要比ACGH还要高出两个百分点。

通俗来说PGS和PGD都是用以筛查胚胎的健康状况,但不同的是PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。PGS技术是在PGD的基础上发展而来,因此PGS检查的问题会更多,更全面。

Tips:

而PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”,他们相辅相成,目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎,提高IVF成功率,最终得到健康宝宝的技术。

第三代试管婴儿技术适合哪些人做

也就是说第三代试管婴儿的适合人群就主要是本身有遗传病,需要依靠移植前基因筛查技术来优生优育的人群,具体如下:

适应人群

1有3次或3次以上自然流产经历的不孕症夫妻;

2有2次或2次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;

3性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者,比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等;

4部分单基因遗传病患者,比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等。

Tips:

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)可以解决一些染色体问题、遗传问题、大龄生育筛查胚胎从而达到优生优育的目的。

第三代试管容易成功吗有哪些注意事项

首先,谢邀!

第三代试管婴儿技术也叫胚胎移植前遗传学诊断,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

早在1946年就有医学专家提出了PGD的构想,直到1989年PGD才应用到临床上,用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增,将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别,选女性胚胎移植,但按遗传规律,此法无疑否定健康男孩的出生,而允许携带者女孩繁衍,并不能切断致病基因的传递。

一直到1993年之后,晚婚晚育的大龄产妇人数增多,而40岁以上的妇女染色体异常几率高,正常受孕会很大几率会妊娠出18-3体和21-3体愚型儿。从而使医学专家把研究核心放到了PGD技术染色体筛查上面。

时至今日,第三代试管婴儿技术通过胚胎的染色体筛查,已经能辨别出73种常见的染色体疾病。例如婴儿畸形、爱德华综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良、家族遗传病、白血病和甲状腺变异等等染色体疾病。

一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。

PGD基因筛查是指在体外受精的胚胎中取出一个或者多个卵细胞进行移植前的基因分析,通过分析可以鉴别出胚胎的性别、以及染色体是否有异常。PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。

随着人类对遗传学领域的深入突破,可探测的致病基因数正在逐渐增加当中。对于已患疾病的准父母而言,生育前进行基因检测已成为首要条件,同时PGD/PGS/NGS对于即将进行试管婴儿的人们而言,也成为了必经过程。

一切都是为了优生优育,为了我们未来的孩子能够免于先天痛苦,过的更好。

不出国怎么做三代试管

你好,不出国在国内也是可以做三代试管的,但国内对试管的要求比较严格,如结婚证、准生证(部分地区)以及不孕不育诊断等相关证明必须齐全,才能做试管。

截至2018年10月,国内能做三代试管的医院数量为39家,主要集中在各省省会及直辖市,还有部分地级市。因此,想做三代试管的家庭,是可以在国内做试管的。

第三代试管婴儿是在做试管婴儿过程中,胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,目前最新的技术能够筛查常见的125种染色体遗传性疾病,通过诊断是否有异常,从中筛选出健康的胚胎进行移植,能够防止遗传病传递,提升临床妊娠率,实现优生优育。因此,三代试管技术适用于有染色体异常风险的家庭,主要为以下三类:

1、高龄求子。女性在35岁后,生育机能不断退化,卵子老化,容易出现染色体异常;

2、家族有遗传性疾病史。如果家族的人曾经出现遗传病,考虑到遗传疾病有可能会传给下一代,因此需要进行染色体筛查;

3、女性有多次流产史。女性有多次不明原因性流产史,可能是卵子或者精子存在染色体异常。

如果有以上三种情况,那么,是可以在国内直接做三代试管的。值得一提的是,如果非以上三类缘由,是不能直接做三代试管的,需要先做一代、二代试管,只有多次失败才能做三代试管。不仅如此,在国内做试管是严禁胎儿的性别选择的,试管夫妻无法选择胎儿的性别。

受限于实验室设备,医生的医学水平等,在国内做试管的成功率相对较低,因此,虽然在国内做试管更为便捷,但试管夫妻需要多些耐心和信心,做好试管前的调理和准备,以良好的心态去做试管,成功率更高。

希望我的回答能够帮到您。声明|以上内容由「医学生殖科陆医生」原创,仅供参考。

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第三代试管婴儿筛查的准确率有多高

第三代试管婴儿筛查的准确率有多高?简单的回答会误导,准确率和技术手段和筛查的标的也有关系,

首先从技术角度,从市场上常用得技术手段来看,包括:

荧光原位杂交技术FISH、聚合酶反应技术PCR(细分的话还有很多)、微阵列比较基因组杂交技术arrayCGH和单核甘酸多态性微整列SNParray、二代测序技术NGS等等,其中FISH的历史最悠久。

到底是要筛查什么?

如果筛查非整倍体,如13、18、21(唐氏综合症、爱德华综合症等)、据有关资料报道常用的传统五色FISH有15%的诊断错误;其他技术手段检测精度非常高,检测三体现在都不是问题,前几年的数据已经达到98%以上。

如果是染色体微缺失微重复,如猫叫综合症、天使综合症、小胖威利综合症等,目前全基因组芯片检测最多可以做到1kb以上微缺失微重复都可以筛查出来;如果筛查单基因病,比如血友病、地中海贫血等等,目前的二代测序技术NGS、Kaomapping等技术都可以筛查出来,理论上只要致病明确的单基因病100%都可以筛查出来;部分遗传性的癌症,如BRCA1\BRCA2引起的乳腺癌卵巢癌也是可以筛查的。当然,目前试管婴儿技术还有一定的发展空间:

由于试管婴儿的筛查是活检几个外胚层细胞,所以存在一定的假阳性或假阴性,一方面好的胚胎会误诊为坏的,坏的也会被误诊为好的;

试管婴儿筛查中还有一个重要的问题是胚胎嵌合问题,这个也是很多临床医生比较头疼的问题,嵌合也就是正常和不正常的胚胎混合在一起,发生率约为10%-30%。

另外聚合酶反应技术PCR存在等位基因脱扣问题,也是影响PGD准确性的主要因素之一(等位基因脱扣:一个细胞内来自双亲的两个等位基因只有一个扩增到可供检测的水平,而另一个未被扩增,称等位基因脱扣或等位基因丢失),发生率约10-25%;

复杂的遗传病,如阿尔默兹海默症、心脏病等没法筛查的。

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